Mutatiile ca sursa a variabilitatii genetice


Mutatiile ca sursa a variabilitatii genetice

Marime:
Descarcari: 6

Mutatiile ca sursa a variabilitatii genetice In cadrul unei populatii si chiar in cadrul unei familii se constata neidentitati biologice in plan anatomic, fiziologic si comportamental si exista diferente de expresie fenotipica intre indivizi. Deci structura genetica a unei persoane este, nerepetabila, ceea ce ii asigura unicitatea biologica. Diversitatea apare in legatura cu existenta unor genotipuri individuale distincte, situatie care se numeste variabilitate genetica sau este datorata influentelor exogene, situatie care se numeste variabilitate nongenetica. Variabilitatea, adica starea de neasemanare, diferenta calitativa si cantitativa intre indivizi. Exista variatii definite- determinate de factorii de mediu, variatii nedefinite- determinate de o mutatie genetica si variatii continue- determinate de un ansamblu poligenic. Variabilitatea genetica este determinata, pe de o parte, prin recombinare genetica si pe de alta parte, prin mutatii. Variabilitatea genetica determinata prin recombinarea genetica consta in realizarea unor combinatii genetice noi prin rearanjarea sau redistributia materialului genetic care provine de la genitori. In procesul recombinarii pot fi implicate unitati genetice diferite, adica genomul, cromosomul sau gena, astfel incat vom avea recombinare genomica, cromosomiala si genica. Recombinarea genomica se produce in momentul fecundarii. Variabilitatea genetica se realizeaza prin recombinarea genomica, dar numai cu conditia esentiala ca genomurile care se incruciseaza sa fie cat mai diferite. In cursul formarii gametilor, se produc fenomene genetice specifice diviziunii meiotice. Pot avea loc 2 tipuri de recombinare: o recombinare intercromosomiala, in care sunt implicati cromosomi omologi intregi si o recombinare intracromosomiala, la care participa segmente din cromosomii omologi. La baza variabilitatii pot sta configuratii genetice nou-realizate prin schimburi reciproce de segmente din cromatide intre cromosomii omologi si are loc in profaza meiozei primare. Meioza reprezinta un tip particular de diviziune celulara, in urma careia dintr-o celula diploida 2n, dupa 2 diviziuni succesive, rezulta celule haploide, cu n, cu numar redus la jumatate de cromosomi). Intre 2 cromosomi omologi pot avea loc schimburi de material genetic in momentul in care acestia se incruciseaza si poarta denumirea de crossing-over, adica ruperea cromatidelor in anumite puncte, urmata de realipirea fragmentelor rezultate intr-o configuratie genetica noua. Mutatiile O alta posibilitate de realizare a variabilitatii este reprezentata de mutatii. Mutatiile constituie, alaturi de fenomenul recombinarii, o inepuizabila sursa de variabilitate. Prin mutatie se intelege o modificare nenaturala adica anormala si ereditara a materialului genetic, deci alterari ale mesajului genetic. Mutatia poate fi definita si ca fenomenul prin care se produc modificari in materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica. Ele pot aparea in mod spontan si sunt denumite mutatii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind vorba de mutatii artificiale. Mutatiile pot fi definite si ca ,, modificari discontinue cu efect genetic,, dupa E.Mayr, 1963. Modificarea zestrei ereditare survine brusc, ca raspuns la actiunea unor factori endogeni sau exogeni. Mutatiile se produc relativ rar, sunt neobisnuite si imprevizibile si sunt stabile in timp. Mutatia conduce la aparitia unor proprietati noi privind structura si functia materialului genetic, are ca si consecinta aparitia unor caractere noi, ceea ce inseamna ca detectarea defectului genetic se realizeaza indirect, prin constatarea efectului fenotipic produs. Mutatia poate produce o schimbare detectabila a fenotipului unei celule sau individ. Celula sau organismul cu genotipul modificat, ca urmare a unei mutatii a tipului normal, se numeste mutant. Organismul mutant se defineste numai prin raport cu tipul normal din care a deviat, care se numeste salbatic. Mutatiile care apar intr-o celula somatica se pot transmite prin mitoza celulelor fiice, deci pot constitui punctul de pornire pentru formarea unei linie celulare anormale care are posibilitatea de a putea modifica structura si functia unor tesuturi sau a unor organe. Mutatiile aparute in celulele somatice nu se transmit prin gameti generatiilor urmatoare, ceea ce inseamna ca toate celulele individului care se dezvolta din zigotul mutant vor fi, la randul lor, purtatoare ale mutatiei. In functie de marimea materilului genetic interesat - gena, cromosom, genom - se pot descrie 3 tipuri de mutatii, corespunzatoare fiecarei unitati genetice interesate dupa Rieger, 1976: mutatii genice ce pot interesa intreaga gena, mai mult nucleotide sau unul singur - perechea de nucleotide este cea mai mica unitate de mutatie- ; mutatii cromosomice sunt modificari structurale ale cromosomilor ce constau in pierderea, castigul sau rearanjarea unor segmente din cromosom; mutatii gemomice sunt modificari ale numarului diploid 46 de cromosomi intregi, afectand fie 1-2 perechi cromosomi aneuploidie, fie toti cromosomii, prin adaugarea a 1-2-3 seturi haploide -poliploidie. Celulele somatice sau diploide au un set dublu de cromosomi, numarul exact de cromozomi umani sunt 2n = 46, iar celulele gametice- sexuale sau haploide au un singur set de cromosomi n =23. Dupa modelul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi clasificate in:dominante, codominante, semidominante si recesive. O alta clasificare a mutatiilor se bazeaza pe tipul de celula afectata: mutatii somatice- descendentii celulei mutante vor forma o clona, o linie celulara anormala; mutatii germinale - se produc gameti anormali care, dupa fecundare, transmit mutatia la generatia urmatoare, rezultand un individ in care toate celulele vor fi mutante.

DESCARCA